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中国神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一组由抑癌基因功能丧失突变引发的常染色体显性遗传性疾病，主要累及神经嵴来源的组织和细胞，临床表现复杂多样，涉及多系统损害。我国流行病学调查显示，NF总体患病率约为1/3000-1/4000，其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占比超过90%，Ⅱ型（NF2）约占5%-10%，神经鞘瘤病（Schwannomatosis,SWN）较为罕见。本指南基于国内外最新循证医学证据、多中心临床研究数据及我国患者特征，系统规范NF的诊断、治疗及全程管理策略。

一、分型与分子机制

NF依据基因定位及临床表现分为三型：

NF1型：由17q11.2染色体上NF1基因突变导致，该基因编码神经纤维瘤蛋白（Neurofibromin），通过负调控RAS-MAPK信号通路抑制细胞增殖。约50%的NF1病例为新发突变，无家族史。

NF2型：由22q12.2染色体上NF2基因突变引起，编码merlin蛋白（神经膜蛋白），参与细胞黏附、信号转导及细胞周期调控，突变后导致雪旺细胞、脑膜细胞异常增殖。

SWN型：约60%病例与SMARCB1（22q11.2）或LZTR1（22q11.2）基因突变相关，以多发非听神经的神经鞘瘤为特征，无双侧听神经瘤表现，疼痛为核心症状。

二、临床表现与预警特征

（一）NF1型