探寻无脉络膜症家系基因突变位点：机制、筛查与展望.docxVIP

探寻无脉络膜症家系基因突变位点：机制、筛查与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

无脉络膜症（Choroideremia，CHM）作为一种极为罕见的遗传性视网膜疾病，严重威胁着患者的视觉健康。据相关研究表明，其患病率约在1/50000-1/100000之间，虽发病率低，但因其特殊性，一直备受医学界关注。该疾病主要呈现X连锁隐性遗传模式，男性患者居多，女性多为携带者。在遗传过程中，男性患者子代通常不发病，然而外孙约有50%的发病几率。这一独特的遗传规律使得无脉络膜症在家族中的传递具有隐蔽性和延续性，给家族成员的健康带来潜在风险。

从发病机制来看，无脉络膜症的病理过程较为复杂