5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的临床及基因分析.pdfVIP

20实用医院临床杂志2026年1月第23卷第1期

5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的临床及基因分析

1,2,31,2,31,2,31,2,31,2,31,2,31,2,3

杨海花,卫海燕,吴雪,高静,黄爱,李园,陈永兴

1.郑州大学附属儿童医院,河南郑州450018;2.河南省儿童医院郑州儿童医院,河南郑州450018;

3.天健先进生物医学实验室,医学科学院,郑州大学,河南郑州450018

【摘要】目的通过临床与基因分析探讨家族性糖皮质激素缺乏症的诊治及肾上腺危象的防治策略。方法回

顾性分析2017年10月至2023年10月诊治的5例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的病史、