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外显子组测序揭示合并CPT的NF1家系致病基因解析

一、引言

1.1研究背景与意义

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，全球发病率约为1/3000，没有种族和性别差异。其致病原因是位于染色体17q11.2的NF1基因突变，导致神经纤维蛋白失活或表达下调，进而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，并可能合并各种良性和恶性肿瘤。NF1的临床症状复杂多样，常常表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、Lisch结节、骨骼畸形和认知功能障碍等，严重者甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤。其中，多发咖啡牛奶斑和神