（96页PPT）肿瘤遗传学.ppt

视网膜母细胞瘤的RB基因视网膜母细胞瘤是由于患者体内的抑癌基因RB基因突变所致。两个RB等位基因同时发生突变才会发病。杂合性丢失（Lossofheterozygosity-LOH）：肿瘤细胞染色体特定区域的杂合性等位基因中的一个丢失。13q14RB-1遗传性视网膜母细胞瘤野生型突变等位基因生殖细胞野生型等位基因发生体细胞丢失成为突变基因半合子野生型等位基因发生体细胞突变成为突变基因纯合子体细胞变化散发性视网膜母细胞瘤野生型等位基因发生第1次体细胞突变野生型等位基因发生体细胞丢失成为突变基因半合子野生型等位基因发生第2次体细胞突变成为突变基因纯合子基因