肥厚性心肌病专家共识要点解读PPT.pptx

肥厚性心肌病专家共识要点解读PPT

目义与流行病学诊断与分型治疗策略并发症管理与特殊人群

定义与流行病学

HCM是一种以肌小节蛋白基因致病或可能致病变异为主的遗传性心肌病。对确诊HCM患者的一级亲属，指南主张采用“基因＋影像”双路径进行筛查和随访。专家共识主张对确诊或高度怀疑的HCM患者开展针对性基因检测，优先选择肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等常见基因。HCM的遗传性定义家族筛查与随访遗传检测与家系筛查HCM的遗传性本质

左室壁厚的诊断标准无其他原因解释的成人左室壁厚存在明确HCM家族史或致病基因变异影像与遗传评估的整合成人左室任意节段壁厚≥15mm可诊断HCM。左室壁厚≥13mm即可考虑诊断HCM。专家共识普遍强调“系统评估”的理念，而不是单一检查结果的判断。

010203成人病例数增加趋势随着超声和CMR的普及，更多隐匿性或轻症HCM被诊断出来。成人病例数持续增加流行病学数据显示，在中国，心肌病带来的疾病负担呈上升趋势。心肌病疾病负担上升先进的影像学技术和基因检测方法使得更多成人HCM病例被发现。诊断技术的进步

诊断与分型

010203系统评估理念包括完整的病史和体格检查，关注家族猝死、晕厥、劳力不耐受等关键信息。基础评估的重要性建议使用经胸超声心动图作为首选影像方法，并结合心血管磁共振（CMR）进行进一步评估。影像学与遗传检测的整合对确诊或高度怀疑的HCM患者开展针对性基因检测，优先选择肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等常见基因。针对性基因检测的应用

影像与遗传评估整合专家共识强调，HCM的诊断需综合影像学与遗传学信息，避免单一检查结果的误判。系统评估的重要性CMR是评估HCM的重要工具，能精确测量壁厚、识别不典型肥厚分布及纤维化程度。心血管磁共振（CMR）的应用针对确诊或怀疑的HCM患者，进行针对性基因检测，并对携带致病变异的亲属定期筛查。遗传检测与家系筛查

猝死风险分层方法ESC风险评分模型AHA/ACC危险因素模型中国人群数据的应用ESC提出的HCMRisk-SCD评分系统用于估计5年猝死风险，是国际上广泛采用的评估工具。2020与2024AHA/ACC指南强调结合“危险因素＋修饰因子”进行综合评估，以决定ICD植入的必要性。部分中国队列研究证实了2020AHA/ACC风险模型在中国HCM人群中的适用性，为本土化管理策略提供依据。

治疗策略

优先选用β受体阻滞剂，如疗效不足或患者不能耐受，可考虑使用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。在最佳药物治疗下仍有明显症状的患者，可考虑室间隔减容手术，包括外科室间隔切除术和经皮经导管酒精室间隔消融。新型心肌肌球蛋白抑制剂mavacamten等已证实能显著降低LVOT梯度、改善症状，适用于传统治疗无效的阻塞性HCM患者。一线药物治疗隔膜减负治疗心肌肌球蛋白抑制剂药物治疗原则

外科室间隔切除术经皮经导管酒精室间隔消融MDT评估与术前准备适用于药物治疗无效且静息或诱导梯度≥50mmHg的患者，通过外科手术减轻室间隔厚度，改善血流动力学。一种介入治疗方法，利用酒精注射减少室间隔肌肉体积，降低左室流出道梗阻，适合部分oHCM患者。多学科团队（MDT）进行综合评估，包括心内科、心脏外科和影像学专家，确保患者在最佳条件下接受隔膜减负治疗。隔膜减负治疗方法

010203新型药物应用新型药物mavacamten在随机对照试验中显示可显著降低LVOT梯度。心肌肌球蛋白抑制剂mavacamten共识推荐对合并LVOT梗阻的HCM采用“药物为先、分级干预”的策略。药物治疗的分级干预策略对药物治疗无效的患者，指南一致认为可考虑室间隔减容治疗。经皮经导管酒精室间隔消融

并发症管理与特殊人群

无论CHA?DS?-VASc评分如何，HCM患者一旦出现房颤，应长期口服抗凝药物以预防血栓形成。房颤的长期抗凝治疗非维生素K拮抗剂口服抗凝药（NOAC）是首选，因为它们相比传统华法林具有更优的安全性和有效性。NOAC在房颤中的应用对于有房颤的HCM患者，除了抗凝治疗外，还需采取其他卒中预防措施，如控制血压、管理心律等。卒中预防策略房颤与卒中预防

控制心率和血压射血分数降低型心衰治疗心脏再同步化治疗或心脏移植对以舒张功能障碍为主的HCM患者，建议通过药物控制心率和血压，避免过度降低前负荷与后负荷。对于发展为射血分数降低的“烧尽期”HCM，可参照射血分数降低型心衰指南进行GDMT（最佳药物治疗）治疗。在适应症下考虑心脏再同步化治疗或心脏移植作为治疗手段，以提高生活质量和生存率。心力衰竭管理

010203家族筛查与随访计划对确诊或高度怀疑的HCM患者及其一级亲属进行基因检测和定期超声及心电图筛查。基因检测与影像筛查根据年龄、表型和家族史等因素，为携带致病变异的亲