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新生儿枫糖尿症诊疗指南

枫糖尿症（MapleSyrupUrineDisease，MSUD）是因支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKDH）活性缺陷导致的常染色体隐性遗传代谢病，主要累及亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸三种支链氨基酸（BCAA）及其酮酸的代谢。新生儿期发病者以经典型最为常见，若未及时干预，可迅速进展为严重脑损伤甚至死亡。以下从病因机制、临床特征、诊断路径及全周期管理等核心环节展开阐述。

一、病因与发病机制

BCKDH复合体由E1α（Bckdha基因编码）、E1β（Bckdhb基因编码）、E2（Dbt基因编码）和E3（Dld基因编码）四个亚基组成，任一亚基的功能缺陷均可导致复合体活性降低