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新生儿先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是因肾上腺皮质激素合成通路中关键酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高及肾上腺雄激素或盐皮质激素异常分泌为核心病理特征。新生儿期是CAH识别与干预的关键阶段，早期诊断与规范治疗可显著改善患儿生存质量并降低远期并发症风险。以下从病因机制、临床分型、临床表现、诊断路径及全程管理等方面系统阐述新生儿CAH的诊疗要点。

一、病因与病理生理机制

CAH的核心病因是肾上腺皮质激素合成相关酶的编码基因发生致病性突变，