脱髓鞘性白质脑病疾病名称.docxVIP

脱髓鞘性白质脑病疾病名称

一、参考论著或指南

脱髓鞘性白质脑病（韩佳琦，王伟．成年人脑白质病变的分类和临床特点综述［J］．中国全科医学，2021，24（27）：3510-3517．）

二、概述及临床表现

脱髓鞘性白质脑病是各种原因导致的脑白质髓鞘异常改变的统称，临床可表现为抑郁、认知障碍、运动障碍、共济失调、排尿障碍、饮水呛咳、吞咽困难及上运动神经元损害的不同组合，也可无相应临床症状。磁共振检查示伴有脑或脊髓白质区域的异常信号。目前病因不清楚，依据病因的不同，脑白质病变可分为遗传性和获得性脑白质病变，其中以炎性脱髓鞘类疾病为代表的获得性脑白质病变更为常见，其次中毒、退行性改变（随年龄增长而退化）、大脑慢性缺血、药物等因素也有相关性。病理上有髓鞘的脱失，有或无炎性细胞浸润；除脱鞘本身病变外，不同的病因还有不同的病理改变，病变也可累及灰质核团与皮质结构。脑白质病变的严重程度也并不一定与临床症状相关，临床多见磁共振检查呈显著的脑白质病变而缺乏相应的临床表现，影像学改变可出现在临床症状之前10年甚至更久。除影像学之外，病理改变和代谢酶类的变化也可辅助诊断。综合临床、影像、病理、酶学的发现，尤其是对于有阳性家族史的患者，在高度怀疑遗传性脑白质病变的情况下，基因检测是有必要的。随着二代测序技术的普及，越来越多与脑白质病变相关的基因浮出水面，无创的基因检测在某种程度上可以替代有创的肌肉活检、脑组