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原发性醛固酮增多症诊断治疗专家共识2024版更新要点汇报人:

目录疾病概述01诊断标准02诊断方法03治疗原则04治疗方法05随访管理06CONTENTS

疾病概述01

定义与病理机制010203疾病定义原发性醛固酮增多症（原醛症）是一种由肾上腺皮质病变引起的病症，导致醛固酮分泌过多。这种病症主要特征包括水、钠潴留和体液容量扩增，从而引起血压升高并抑制肾素-血管紧张素系统。病理机制原醛症的病理生理变化主要是醛固酮分泌增多，导致肾素活性被抑制。这导致血钠浓度升高，细胞外液增多，同时尿钾排出相对过多，二氧化碳结合力升高，尿pH呈中性或碱性，进而引发高血压、低血钾等症状。临床表现原醛症的主要临床表现包括高血压、低血钾、肌无力和夜尿多。这些症状是由于醛固酮过量导致的体内钠潴留和钾丢失，进而影响心脏、肾脏和肌肉系统的功能。

流行病学特征010203患病率原发性醛固酮增多症患病率在不同地区和种族之间存在差异。据研究，该疾病的全球患病率约为10-20/10万人口，女性患病率略高于男性。年龄分布原发性醛固酮增多症的年龄分布主要集中在40至60岁之间。尽管该疾病可以影响任何年龄段的人，但在这个年龄段内患病的风险更高。地理分布原发性醛固酮增多症的地理分布显示，该疾病在亚洲、南美和地中海地区较为常见。这些地区的患病率显著高于其他地区，可能与遗传、环境和生活方式等因素有关。

临床表现谱高血压高血压是原发性醛固酮增多症的主要表现之一，由于体内醛固酮水平升高导致钠潴留和钾排泄减少，进而引起血容量增加和血压上升。低血钾低血钾是该疾病的常见临床表现，由于醛固酮的过度分泌抑制了肾素-血管紧张素系统的活性，导致钾离子从尿液中大量丢失，血液中钾离子浓度降低。多尿和夜尿增多患者常表现为多尿和夜尿增多，这是由于醛固酮引起的钠潴留导致细胞外液增多，肾脏对水的重吸收增加，从而增加了尿量。周期性瘫痪周期性瘫痪是特发性醛固酮增多症的一种表现，由于身体无法有效排除过量的醛固酮，导致周期性的肌肉无力和瘫痪，尤其在夜间或休息时更为明显。心脏和肾脏损害长期醛固酮过多会导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损，因为醛固酮影响心脏和肾脏的正常功能，导致这些器官出现不同程度的病理改变。

共识背景意义123疾病重要性原发性醛固酮增多症（PA）是一种常见的内分泌性高血压，占高血压病因的5%至10%。由于其高患病率和对心血管系统的严重影响，早期诊断和治疗显得尤为重要。公共卫生挑战PA患者若不经诊断，可能导致顽固性高血压和心血管疾病风险显著增加。现有治疗方法效果有限，且存在手术创伤大、药物耐受性差等问题，急需新的诊疗手段。研究背景过去十年的分子研究发现，体细胞突变是大多数PA病例的主要原因。这些突变揭示了疾病的新机制，为开发创新疗法提供了契机，有望改善患者的临床预后。

诊断标准02

筛查指征人血压患者筛查高血压是原发性醛固酮增多症的主要症状，建议所有新诊断的高血压患者进行至少一次原醛症筛查。对于初筛结果阴性但有低钾血症或肾上腺结节的患者，应进行重复筛查，以早期发现和治疗该疾病。难治性高血压人群难治性高血压患者由于常规治疗效果不佳，需考虑原发性醛固酮增多症的可能性。推荐对此类患者进行全面筛查，特别是存在其他危险因素如肾上腺结节或低钾血症时。低钾血症患者低钾血症是原发性醛固酮增多症的常见表现之一。对所有因低钾血症入院的患者，尤其是无法解释低钾血症的患者，应进行醛固酮水平检测及相关筛查试验，以便及时发现和治疗原发性醛固酮增多症。肾上腺结节患者肾上腺结节患者存在较高的醛固酮过多风险，应进行原醛症筛查。推荐在超声引导下进行细针穿刺活检，以明确诊断并及时采取治疗措施，防止病情进一步恶化。

确诊生化标准醛固酮水平测定血浆醛固酮浓度是诊断原发性醛固酮增多症的关键指标。通常在标准钠盐饮食下采集血液样本，大多数患者的血浆醛固酮水平升高，但需注意与继发性醛固酮增多症的鉴别。肾素活性检测低血浆肾素活性水平且不因低钠、脱水或站立体位刺激而增高是诊断原发性醛固酮增多症的标准之一。通过检测肾素活性并计算醛固酮肾素比值，超过20-30提示可能患有该病。24小时尿醛固酮排泄量部分医院采用24小时尿醛固酮排泄量作为辅助诊断依据。通过收集24小时内尿液中的醛固酮含量，可以更准确地评估醛固酮分泌情况，帮助区分不同类型的醛固酮增多症。

分型诊断依据醛固酮腺瘤型醛固酮腺瘤型是原发性醛固酮增多症最常见的类型，占总数的80%以上。其特征为单侧或双侧肾上腺出现醛固酮腺瘤，患者通常表现为高血压、低钾血症和醛固酮水平显著升高。特发性醛固酮增多症特发性醛固酮增多症是指无明显病因的醛固酮增多症，占总数的10%至15%。此类患者的醛固酮水平升高，但肾上腺无肿瘤发现。临床表现包括高血压、低血钾和代谢性碱中毒等症状。家族性醛固酮增多症家族性醛固