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儿童遗传性疾病染色体疾病总结PPT

目录

CONTENTS

21-三体综合征

先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）

DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）

产前筛查与遗传咨询

21-三体综合征

概述与遗传学基础

21-三体综合征，又称唐氏综合征（DS），在活产婴儿中发生率约为1∶600～1000。

21-三体综合征概述

细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，因亲代生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离导致。

21-三体综合征的遗传学基础

先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征，TS）在活产女婴中约占0.4‰，是人类唯一能生存的单体综合征。

先天性卵巢发育不良综合征概述

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临床表现与特点

21-三体综合征患儿出生时即有表情呆滞、睑裂小和眼距宽等特征。

特殊面容特征

这类遗传病患儿在出生时身长和体重较低，随年龄增长，体格及动作发育迟缓。

生长发育迟缓

部分男孩可能出现隐睾，女孩则多无月经；约50%的病例伴有先天性心脏病和其他消化道畸形。

伴发畸形与功能障碍

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细胞遗传学检查

荧光原位杂交技术

内分泌激素检测

通过分析染色体数目和结构，确诊21-三体综合征等疾病。

利用荧光标记探针快速准确诊断染色体异常，如21号染色体缺失。

测定LH、FSH和E2水平，辅助诊断Turner综合征等内分泌疾病。