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- 2026-03-11 发布于河北
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;;;;突变类型包括碱基缺失、插入、错义复制等，但无明确突变热点，约15%患者无法通过常规基因检测检出突变。;临床表现分类;;;;;;;神经系统管理（癫痫/认知）;;肾脏并发症监测;心肺功能评估;;药物治疗方案;当两种抗癫痫药物无效时，可考虑致痫结节切除术或胼胝体离断术，术前需通过脑电图和MRI精确定位致痫灶，术中结合神经电生理监测。;;对症支持治疗;;7，6，5！4，3
XXX;突发持续性头痛、呕吐或视力下降提示SEGA增大或脑积水；癫痫发作形式改变或频率增加需调整抗癫痫方案。;;;儿童患者管理要点;;;
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