儿童性发育临床评估指南编制说明.pdfVIP

中国优生优育协会团体标准《儿童性发育异

常临床评估指南》编制说明

（征求意见稿）

一、项目背景

性发育异常（DisordersofSexDevelopment,DSD）是染

色体核型、性腺以及外生殖器解剖结构三者不一致的一大类

遗传异质性疾病的总称。据报道，DSD患病人数在全球范围

内呈上升趋势。我国人口基数大，患者总数可观。DSD不仅

涉及儿童期体格生长、性别选择、性发育、青春期生理及心

理改变等健康问题，还会影响成年期生殖健康、机体代谢及

心脑血管疾病等全生命周期的健康状况。若处理不当，可能

诱发与性发育、性心理以及性行为等相关的社会问题。因此，

DSD不仅是医学问题，同时也是患儿、家长和医生都极其关

注的社会问题。DSD管理的终极目标是最大程度地保障患者

及其家庭成员的生活质量。

自2006年美国芝加哥性发育异常国际共识会议讨论后

将以往“两性畸形”“性反转”“兼性”等术语统一命名为“性发

育异常（DisordersofSexDevelopment,DSD）”，并将其按照

染色体核型分为性染色体异常DSD、46,XYDSD和46,XX

DSD三大类。DSD临床表型谱广泛、遗传异质性高，“正