产前检查与产前诊断.ppt

细胞遗传学诊断方法08通过静脉采血（成人）或羊水穿刺（胎儿）获取样本，经无菌处理后分离淋巴细胞或胎儿脱落细胞，置于特定培养基中培养72小时以上，刺激细胞分裂。样本采集与处理在油镜下观察20-30个分裂相，按国际标准（ISCN）对23对染色体进行计数、排列配对，分析数目异常（如21三体）或结构畸变（如易位、缺失）。显微镜观察与配对加入秋水仙素使细胞分裂停滞在中期，经低渗处理膨胀细胞后固定，滴片制备染色体标本，吉姆萨染色显带（G显带）增强染色体条带辨识度。中期阻滞与制片由细胞遗传学专家综合评估核型图像，出具标准化报告，异常结果需结合临床表型及家族史进一步验证。结果判读与报告染色