生化遗传病医学宣教专家讲座.pptxVIP

1902年,Garrod对尿黑酸尿症开拓性研究开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢缺点（inbornerrorsmetabolism）这一概念。

1941年,Beadle和Tatum提出一个基因一个酶概念,明确了机体全部生化过程都是在遗传控制下进行,每个生化反应受控于一个特定基因,一个基因突变只改变细胞某一步生化反应能力,从而确立了生化遗传学这一领域.

1949年,Pauling等经过对镰状细胞贫血研究,提出分子病(moleculardisease)概念.;人们在研究分子病实践中发觉,血红蛋白病是常见遗传病之一，从其分子结构到发病机理研究较为清楚，是研究人类分子病最好模型。

;分子病Moleculardisease：

Gene突变造成蛋白质分子质和量异常，从而引发机体功效障碍一类疾病，称为分子病。

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;一、血红蛋白概述;Hb一、二级结构

氨基酸按照一定次序形成多肽链

类α链：（α、γ）141个氨基酸;Hb一、二级结构

氨基酸按照一定次序形成多肽链、α螺旋

类β链：（β、δ、γ、ε）146个氨基酸;

Hb：三、四级结构

肽链+血红素→Hb单体→四聚体

;二、血红蛋白基因;类?珠蛋白基因簇:;

三、Hb发育演变与遗传控制

Hb发育演变与遗传控制特点;;珠蛋白基因在不一样发育阶段表示;;Hb类