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遗传病基因检测咨询试题含答案2025年新版

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.关于单基因遗传病的遗传方式，以下描述正确的是：

A.常染色体显性遗传病患者的子女患病概率为100%

B.X连锁隐性遗传病中，女性携带者儿子的患病概率为50%

C.线粒体遗传病的传递遵循孟德尔遗传定律

D.常染色体隐性遗传病患者的父母一定均为携带者

答案：B

解析：A错误，常显患者若为杂合子，子女患病概率为50%；C错误，线粒体遗传病为母系遗传，不遵循孟德尔定律；D错误，父母可能一方为携带者、另一方为患者（若患者为隐性纯合，父母至少一方含致病等位基因）；B正确，女性携带者（XAXa）产生Xa配子的概率为50%，儿子获Xa则患病（XaY）。

2.以下哪种情况不属于携带者筛查的适用人群？

A.夫妇双方为表兄妹的备孕夫妇

B.曾生育过脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的夫妇

C.35岁初产妇的无创产前检测（NIPT）高风险者

D.有囊性纤维化家族史的育龄女性

答案：C

解析：携带者筛查针对表型正常但可能携带隐性致病基因的个体，用于评估生育隐性遗传病患儿的风险；NIPT高风险者需进行产前诊断（如羊水穿刺），而非携带者筛查。

3.关于多基因遗传病的基因检测，以下说法错误的是：

A.发病风险由多个微效基因与环境因素共同决定

B.全