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机器学习赋能基因组拷贝数变异检测：方法、应用与挑战

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学领域，对遗传信息的深入解读一直是研究的核心方向之一。基因组作为遗传信息的载体，蕴含着生物体生长、发育、衰老和疾病发生等过程的关键密码。其中，基因组拷贝数变异（CopyNumberVariation,CNV）作为一种重要的遗传变异形式，近年来受到了广泛关注。

CNV是指基因组中一段DNA序列的拷贝数与正常参考基因组相比发生了增加或减少的现象，其长度通常在1千碱基对（kb）以上。这种变异可涉及多个基因，进而影响基因的表达剂量，最终对生物体的表型产生影响。研究表明，CNV在人类基因组中