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2026年【指南与共识】高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范

第一章技术原理与临床定位

1.1技术本质

高通量宏基因组测序（mNGS）通过无偏倚提取临床标本中全部核酸，经文库构建、高通量测序、生物信息学比对与背景降噪，实现一次反应同时检出细菌、真菌、病毒、寄生虫、耐药及毒力基因。其核心优势在于“无需培养、无预设靶标”，在疑难、重症、混合感染场景中补充传统检验的盲区。

1.2临床定位

mNGS不是传统微生物学的替代，而是“最后一张底牌”。适用边界应同时满足：

①经验性治疗48–72h无效或病情恶化；

②传统培养、PCR、血清学结果阴性或相互矛盾；

③宿主免疫抑制、罕见病原体暴露史、植入物感染、脑脊液等无菌部位感染；

④临床团队具备后续干预能力（靶向药物、手术、感染控制）。

1.3价值维度

除病原体检出外，mNGS可提供“微生物-宿主-药物”三维信息：

A.病原体：种级鉴定、分型、毒力基因；

B.耐药：预测表型、耐药机制；

C.宿主：免疫基因表达、炎症通路富集，为宿主-directedtherapy提供线索。

第二章标本全流程管理

2.1标本类型优先级

脑脊液＞血液＞支气管肺泡灌洗液＞胸腹水＞深部脓液＞组织＞痰液＞咽拭子。

2.2采样时机

抗菌药物使用前为“黄金窗口”；若已用药，需记录用药谱、末次剂量与采样间隔，并在报告中标注“Post