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肾上腺皮质功能减退症诊疗指南(2025年版)

肾上腺皮质功能减退症（AdrenalInsufficiency,AI）是因肾上腺皮质激素分泌不足或下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）调控异常引发的内分泌疾病，可危及生命。根据病变部位分为原发性（肾上腺本身功能受损）、继发性（垂体促肾上腺皮质激素[ACTH]分泌不足）及三发性（下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素[CRH]分泌不足），临床以原发性和继发性多见。本指南基于近年循证医学进展及临床实践需求，围绕诊疗关键环节进行系统阐述。

一、病因与分类

（一）原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）

肾上腺皮质结构或功能破坏导致皮质醇（GC）及醛固酮（MC）分泌不足，ACTH反馈性升高。

1.自身免疫性肾上腺炎：最常见病因（占60%-70%），多为自身抗体攻击肾上腺皮质细胞（以21-羟化酶抗体为主），可单独发病或合并其他自身免疫病（如1型糖尿病、甲状腺功能减退、白癜风等），称自身免疫多内分泌腺病综合征（APS）。

2.感染性因素：结核曾为主要病因（占20%-30%），随结核控制比例下降；HIV感染晚期可直接侵犯肾上腺；真菌（如组织胞浆菌）、巨细胞病毒感染偶见。

3.遗传性/先天性疾病：肾上腺发育不良（如DAX1基因突变）、类固醇合成酶缺陷（如21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷）、肾上腺脑白质营养不良（ABCD1基因突变）等。