《GBT+43636-2024 法庭科学 DNA二代测序检验规范》巩固测试试卷.pdfVIP

《GBT+43636-2024法庭科学DNA二代测序检验规

范》巩固测试试卷

一、单项选择题（共15题，每题2分，合计30分）

1.GB/T43636-2024《法庭科学DNA二代测序检验规范》的发布日期和实施日期

分别是？

A.发布：2024-03-15，实施：2024-07-01

B.发布：2024-03-15，实施：2024-10-01

C.发布：2024-10-01，实施：2025-01-01

D.发布：2024-12-01，实施：2025-03-15

2.依据标准，本文件适用于针对以下哪些遗传标记的二代测序检验分析？

A.仅STR

B.STR和SNP

C.STR、SNP、InDel及线粒体DNA

D.仅全基因组测序

3.标准中定义的“分析阈值”是指什么？

A.碱基识别质量的合格分数

B.用于区分检测信号与基线噪声的最低测序深度（占比）

C.PCR扩增循环的最低次数

D.文库构建所需的最低DNA浓度

4.标准要求，实验人员应能正确使用什么对测序结果进行分析与评价？

A.检验器材和试剂

B.分析软件

C.实验室文书体系

D.遗传参数数据库

5.“桥式PCR”是二代测序技术模板制备的常用方法之一，其主要过程描述正确

的是？

A.在油包水的微乳液中独立扩增

B.将DNA片段化后环化，再进行滚环扩增

C.单链文库DNA在芯片上形成“桥”状结构并扩增

D.对单链环状DNA进行2-3个数量级的扩增

6.在检验流程的“通则”中，要求制定的作业指导书内容至少包括检验步骤和什

么？

A.人员排班

B.质量控制

C.设备清单

D.结果报告格式

7.当测序数据质量评估后，应过滤去除低质量或未检出的碱基（N）等。如果一

条序列中N碱基的数目达到多少时宜被过滤，需要根据什么来确定？

A.5个，根据测序平台默认值

B.3个，根据检材类型

C.一定数目，经过实验室验证

D.1个，在所有情况下

8.对STR进行二代测序分型时，其参考序列是？

A.GRCh37

B.GRCh38

C.修订的剑桥参考序列

D.由各试剂盒内部指定

9.InDel分型中，对于缺失的等位基因，标记方式为？

A.不显示

B.用“M”标示

C.用“-”标示

D.显示为参考序列的碱基

10.根据表1示例数据，如果某样本的SNP位点总测序深度为8000，其中一条噪

声序列的测序深度为88，那么该噪声序列的测序深度占比是多少？

A.0.88%

B.1.0%

C.1.1%

D.11%

11.根据标准示例2（表4），某STR基因座的总测序深度为10000，实验室设定

的该位点测序深度占比阈值为2%。假设出现一条测序深度为180的序列，按照

8.6.4的研判规则，应将其视为什么？

A.等位基因

B.影子峰（Stutter）

C.噪声序列（Noise）

D.需进一步研判的序列

12.STR作为序列多态性遗传标记进行法庭科学参数（如似然率）计算时，所需的

人群频率数据应是？

A.传统长度多态STR的等位基因频率

B.序列多态STR的等位基因频率

C.SNP的等位基因频率

D.InDel的等位基因频率

13.碱基识别质量(Q)与碱基识别错误率(P)之间的关系公式是？

A.Q=10·lgP

B.Q=-10·lgP

C.Q=1/P

D.Q=lgP

14.下列哪个不是二代测序在模板扩增过程中的主要技术之一？

A.桥式PCR

B.乳化PCR

C.终末端终止法PCR

D.DNA纳米球（DNB）扩增

15.对于一个总测序深度为300的SNP位点，按照8.6.2的方法设定其测序深度

占比阈值为1%，实际应用时，其分析阈值（测序深度值）至少应为？

A.3

B.10

C.30

D.99

二、多项选择题（共10题，每题3分，合计30分。多选、少选、错选均不得

分）

1.本文件规定，采用二代测序技术进行法庭科学人类DNA遗传标记靶向测序检验

的总体要求包括哪些？

A.实验室建设应符合GB/T43633的要求

B.实验人员应熟悉并掌握检验原理和方法

C.实验室应使用专有的、不公开的算法软件

D.实验室应有完备的文书体系

E.实验室应进行分区以防污染

2.以下