线粒体自噬蛋白Fundc1对亨廷顿病模型鼠病理进程影响的深度剖析.docxVIP

线粒体自噬蛋白Fundc1对亨廷顿病模型鼠病理进程影响的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

1.1.1亨廷顿病简介

亨廷顿病（Huntingtonsdisease，HD）是一种常染色体显性遗传病，由位于4号染色体短臂上的亨廷顿基因（HTT）突变所致。该基因编码亨廷顿蛋白（Huntingtin，HTT），正常情况下，HTT基因的编码序列包含一定数量的CAG三核苷酸重复序列，通常为9-35次。而在HD患者中，CAG重复序列异常扩增，超过36次，且重复次数越多，发病年龄越早，病情进展越快。这种突变导致HTT蛋白的N端产生一段多聚谷氨酰胺（polyQ）延伸，