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软骨发育不全的诊治总结2026

1.概述

疾病性质：一种遗传性疾病，主要特征为非匀称性身材矮小。

典型临床表现：

骨骼：四肢长骨近端短缩、三叉戟手；

头部：大头畸形；

面容：前额突出、面中部发育不良（后凹）、鼻梁塌陷。

2.病因和流行病学

病因：

遗传方式：常染色体显性遗传。

致病基因：成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因（OMIM#134934），其功能获得性变异会抑制软骨化骨，导致短肢畸形。

变异类型：约98%?为FGFR3基因c.1138GA变异，少数为c.1138GC变异，均导致p.Gly380Arg氨基酸改变，外显率100%。

变异来源：约80%?为新发