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儿童中枢性尿崩症总结2026

一、概述

定义

尿崩症（DI）是患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征；其中因抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加压素AVP）分泌或释放不足引起的，称为中枢性尿崩症。

AVP相关

AVP是下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成的9肽，编码基因位于20p13。

AVP分泌主要受细胞外液渗透压和血容量影响。

AVP基因异常、下丘脑及神经垂体发育缺陷，或该区域受炎症、肿瘤等损伤，均可导致中枢性尿崩症。

二、病因

特发性

因下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致，多数为散发，部分与自身免疫反应相关。

器质性（继发性）

任何侵犯下丘脑、垂体柄或神经垂体的病变均可引发，具体包括：

肿瘤：约1/3患儿由颅内肿瘤所致（如颅咽管瘤、视神经胶质瘤等）。

损伤：颅脑外伤（尤其颅底骨折）、手术损伤（下丘脑或垂体部位）、产伤等。

感染：颅内感染、弓形虫病、放线菌病等。

其他：朗格汉斯细胞组织细胞增生症、白血病细胞浸润等。

家族性（遗传性）

极少数由编码AVP的基因或编码运载蛋白Ⅱ的基因突变导致，为常染色体显性或隐性遗传。若同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋，即为DIDMOAD综合征（Wolfram综合征），由4p16的WFS1基因多个核苷酸变异引起。

三、临床表现

共性症状：烦渴、多饮（饮水量可＞3000