尼曼 - 匹克病（NPD）护理查房.pptx

尼曼-匹克病（NPD）护理查房

CONTENTS目录01疾病概述02护理评估03护理诊断04护理措施05护理效果评价06健康教育

疾病概述01

疾病定义遗传代谢性疾病属性尼曼-匹克病是因鞘磷脂酶缺乏致脂质沉积的常染色体隐性遗传病，全球发病率约1/250000，以犹太人种群高发。核心病理特征患者因鞘磷脂无法正常降解，在肝、脾、脑等器官形成泡沫细胞，如婴儿型患儿常出现肝脾肿大症状。

发病机制基因突变导致酶活性缺失NPD主要因SMPD1等基因突变，使酸性鞘磷脂酶活性缺失，如A型患者该酶活性仅为正常1%-10%，致鞘磷脂堆积。鞘磷脂在细胞内异常蓄积鞘磷脂堆积于肝、脾、脑等器官细