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2025甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识

一、前言

甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma,MTC）是起源于甲状腺滤泡旁C细胞的神经内分泌肿瘤，约占甲状腺癌的2%~5%。与分化型甲状腺癌相比，MTC侵袭性更强，早期易发生淋巴结转移（甚至跳跃性转移至侧颈区）及远处转移（肝、骨、肺常见），预后相对较差——局部晚期或转移性MTC患者5年生存率不足50%。近年来，随着分子生物学技术的普及（如RET基因检测）、高敏实验室检测方法（如电化学发光法降钙素测定）及靶向治疗药物（如RET选择性抑制剂）的临床应用，MTC的诊断精度与治疗效果显著提升。

为规范我国MTC的临床管理，避免过度治疗或治疗不足，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会组织甲状腺外科、内分泌科、肿瘤科、病理科、影像科等多学科专家，结合2022年美国甲状腺协会（ATA）MTC指南、2024年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）神经内分泌肿瘤指南及我国临床实践经验，基于循证医学证据（级别为Ⅰ~Ⅲ级）制定本共识，旨在为临床医师提供可操作的诊疗依据。

二、诊断

MTC的诊断需结合临床特征、实验室检查、影像学评估及病理/分子检测，强调“精准定位、病因溯源”——不仅要明确肿瘤存在，更要判断是否为遗传性MTC（约占25%）及驱动基因突变状态。

（一）临床特征

1.局部症状：最常见表现为颈部无痛性肿块（多位于甲状腺两侧叶中