基于腹痛症状识别遗传性血管性水肿高危患者临床路径探索.pdfVIP

基于腹痛症状识别遗传性血管性水肿高危患者临床

路径探索

【摘要】遗传性血管性水肿（HAE）是一种以反复发作的皮肤和/或黏膜水肿为

表现的罕见遗传疾病，既往多在变态反应科或皮肤科诊断管理，但是腹痛是其最

常见的临床症状之一，而腹痛又是消化科常见症状，并且病因复杂，常给临床诊

断带来挑战。HAE患者常因胃肠道水肿发作以腹痛、恶心、呕吐等主诉就诊于消

化、急诊等科室。因此，加强腹痛背后罕见病因的识别，提高医生对HAE的疾病

认知，以及对既往疑似患者的病史回顾，将有助于患者尽早明确诊断。

【关键词】遗传性血管性水肿；腹痛；C4补体；筛查策略

遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema，HAE）是一种常染色体显性遗

传病，主要是11号染色体SERPING1基因突变，使C1酯酶抑制物（C1-INH）水

平降低或功能缺陷，导致激肽释放酶缺乏抑制，进而缓激肽过度生成引发水肿（图

1）。诊断须通过C1-INH检测并结合临床表现。此外，临床还存在非常罕见的

C1-INH正常型，多为其他基因突变所致，诊断依靠全外显子基因检测［1-2］。

水肿是本病的特征性表现，可累及皮肤、胃肠道和呼吸道。皮肤水肿为非瘙痒性、

非可凹性，96.9%~100%的患者都曾