染色体病课件.pptVIP

;染色体病;染色体异常发生率

;染色体异常类型

;1、常染色体病（autosomaldisease）

常染色体病:人类1-22号染色体结构畸变或者数目异常引起的疾病。

临床表现：生长发育迟缓，智力低下，伴有多发畸形。;是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病；

1866年由英国医生JDown首先描述，故命名为Down综合征(DownSyndrome，DS)；

出生婴儿发生率1/600-1/800；

半数以上病例在妊娠早期自然流产。

;21三体综合征（先天愚型或Down综合征）;特征

;特殊面容

眼裂小

眼距宽

小耳垂

两眼裂外侧上斜

鼻梁低平

张口伸舌流涎,又称“伸舌样痴呆”

草鞋脚;身体发育迟缓

身材矮小

骨龄落后

坐、立、行均迟

出牙迟缓;智能低下

IQ低

缺乏理解和思维能力;皮纹特点：

⑴通贯手：

患者50%，

正常人2%

⑵atd角增大58。

正常人41。

;;母亲年龄;DS遗传分析;;①游离型;卵

细

胞;②嵌合型;有丝分裂;占2.5-5%

核型：

46，XX(XY),-14,+t(14;21)（p11;q21）

形成原因：亲代必有一个为平衡易位携带者

45，XX（XY）,-14，-21，+t(14;21)（p11;q21）;;DS小结;DS遗传分析;（