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难治性肝豆状核变性的诊疗困境及应对策略2026

肝豆状核变性（Wilson′sdisease，WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，ATP7B是其唯一的致病基因。该基因突变可导致铜在肝脏和神经系统等全身各个组织和脏器中沉积，患者出现复杂多样的临床表现。大部分患者经过及时规范的诊疗预后良好，能获得与正常人一样的寿命和生活质量。但仍有少数患者由于各种原因病情持续进展，出现肝硬化失代偿甚至肝功能衰竭；或者出现严重的肌张力障碍，致残致死；或者出现重度精神障碍，伤人伤己。这些患者通过药物治疗病情仍无法逆转，被统称为“难治性WD”患者。系统梳理难治性WD的成因并归纳可操作的防治策略，对于指导临