特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常的深度剖析与临床意义.docxVIP

特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常的深度剖析与临床意义

一、引言

1.1研究背景与目的

智力低下（MentalRetardation，MR），也被称作智力发育迟缓或精神发育不全，是一类常见的神经发育障碍性疾病。美国智力低下协会（AmericanAssociationonMentalRetardation，AAMR）对MR的定义、诊断和分类系统进行了多次回顾与更新，其定义被国际广泛认可并采纳。依据该定义，MR发生于18岁以前，表现为智力功能和适应性行为（包括概念、社会和应用技能）存在显著限制的一种障碍。

MR在人群中的发病率颇高，约为3%。根据智力低下的程度，通常可将其分为轻度（IQ50-70）、中度（IQ35-49）及重度（IQ低于35）三个等级，不同程度的发病率有所差异，严重影响着患者的身心健康，给患者家庭带来了沉重的痛苦和经济负担，同时也是导致出生人口素质低下的重要原因之一。

染色体亚端粒区微小结构异常是引发特发性智力低下（IdiopathicMentalRetardation，IMR）的关键因素之一。染色体末端主要由（TTAGGG）n串联重复序列构成，其功能在于维持染色体端部的稳定性，防止染色体间出现端-端融合、降解及重排等异常变化。而紧邻该重复序列的亚末端区，则是由一些重复的DNA序列组成，这些重复序列主