遗传学临床染色体病课件.pptVIP

6.双着丝粒染色体(dic)：两条染色体都发生一次断裂末端丢失后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一条带有两个着丝粒的染色体。７.插入(ins)：正位插入倒位插入一条染色体自身发生两处断裂，其中间的节段转移到另一染色体的一个断裂处重接。8.重复(dup):染色体（或染色单体）发生断裂后，形成的断片插入到同源染色体（或染色单体）中，或者同源非姐妹染色单体发生不等交换，导致一条染色体的某段连续出现两份或两份以上的结构畸变。2号2号重复第三节染色体病染色体病（染色体综合症）人类染色体数目或结构畸变所导致的疾病。染色体病常染色体病性染色体病一、常染色体病临床特征：①先天性多发畸形②智力低下③生长发育迟缓④流产、不育⑤皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。①指褶纹②掌褶纹常见四种变异掌褶纹类型

?atd角：指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角。我国正常人群的atd角均值为41°。

??指纹类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹。（一）三体综合症1.先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）主要临床表现：智力低下，生长发育迟