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- 2026-03-20 发布于福建
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肥厚型心肌病激发-负荷超声心动图临床应用指南(2024版)精准诊断与优化治疗的关键工具
目录第一章第二章第三章HCM定义与诊断标准临床表现与流行病学血流动力学分型依据
目录第四章第五章第六章激发/负荷试验基本原理激发/负荷检查适应症临床价值与应用目标
HCM定义与诊断标准1.
心肌肌小节蛋白基因突变定义肌小节蛋白基因突变核心机制:HCM主要由编码心肌肌小节蛋白(如粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控蛋白)的基因突变引起,目前已发现27个相关致病基因,突变通过改变氨基酸序列或降低蛋白表达水平,导致心肌收缩异常和能量代谢紊乱。常染色体显性遗传模式:约60%的HCM患者可检测到明确致病基因突变,表
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