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PLAU及NEP基因多态性与阿尔茨海默病相关性的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

阿尔茨海默病（Alzheimersdisease，AD）作为一种常见的进行性神经退行性疾病，正给全球带来日益沉重的负担。在人口老龄化的大趋势下，AD患者数量急剧攀升。据相关统计，全球AD患者数量已达数千万，且预计在未来几十年内还将持续增长。在中国，AD患者人数众多，给家庭、社会和医疗系统带来了巨大的挑战。

AD的主要病理特征为β-淀粉样蛋白（Aβ）的异常沉积形成老年斑、神经纤维缠结以及神经元的大量丢失。这些病理变化导致患者出现进行性的认知功能障碍，如记忆力减退、语言表达和理解困难、空间定向障碍等，同时还伴有精神行为异常，如抑郁、焦虑、幻觉、妄想等。随着病情的进展，患者逐渐丧失日常生活自理能力，最终因并发症而死亡。

AD不仅严重影响患者的生活质量和生存寿命，也给家庭和社会带来了沉重的负担。患者家属需要投入大量的时间和精力照顾患者，同时还面临着巨大的心理压力。据估算，全球每年用于AD治疗和护理的费用高达数千亿美元，这对社会经济发展造成了严重的影响。因此，深入研究AD的发病机制，寻找有效的预防和治疗方法，已成为当今医学领域的研究热点。

基因多态性在AD的发病机制中起着重要作用。PLAU（尿激酶型纤溶酶原激活剂）基因和NEP（脑啡肽酶）基因是与AD发病相关的两个