2026年中国成人戈谢病诊断与治疗PPT课件.pptxVIP

中国成人戈谢病诊断与治疗精准诊疗，守护健康

目录第一章第二章第三章戈谢病概述临床表现与分型诊断标准与方法

目录第四章第五章第六章治疗策略疾病管理与监测展望与挑战

戈谢病概述1.

定义与遗传机制由1号染色体1q21区域的GBA基因突变引起，导致β-葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，无法分解葡萄糖脑苷脂，使其在单核-巨噬细胞系统蓄积。常染色体隐性遗传病包括错义突变、剪接突变、基因缺失等，不同人种突变谱存在差异，少数病例与激活蛋白缺陷相关。基因突变多样性蓄积的脂质形成“戈谢细胞”，主要累及肝、脾、骨骼及中枢神经系统，引发多器官功能障碍。病理特征

占中国病例的绝大部分，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少及骨病（如