脊髓性肌萎缩症临床实践指南PPT课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症临床实践指南精准诊疗与全程管理

目录第一章第二章第三章概述与病理机制临床分型与特点诊断流程与方法

目录第四章第五章第六章综合治疗策略康复与护理管理预防与遗传咨询

概述与病理机制1.

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，约95%病例由SMN1基因第7外显子纯合缺失导致，需父母双方均为携带者才会使子代患病。常染色体隐性遗传SMN1基因编码运动神经元存活蛋白，其缺失会导致脊髓前角运动神经元凋亡，进而引发进行性肌无力和萎缩。SMN1基因缺陷SMN2基因作为修饰基因，其拷贝数影响疾病严重程度，拷贝数越多则能部分补偿SMN1缺失的功能，临床症状相对较轻。SMN2基因修饰作用通过基因检测可识