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医学遗传学试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

选择题（每题1分，共20分）

1.下列哪种突变类型可能导致基因功能丧失？（）

A.错义突变B.无义突变C.移码突变D.B和C

2.Down综合征的主要核型是（）

A.47,XX,+21B.46,XY,del(5p)C.47,XXYD.45,X

3.孟德尔分离定律的实质是（）

A.等位基因分离B.基因自由组合C.基因突变D.染色体变异

4.下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？（）

A.血友病AB.白化病C.苯丙酮尿症D.囊性纤维化

5.DNA双螺旋结构模型由谁提出？（）

A.Watson和CrickB.MendelC.MorganD.Darwin

6.染色体数目异常的类型不包括（）

A.三体B.单体C.缺失D.多倍体

7.遗传病诊断中，PCR技术主要用于检测（）

A.基因表达B.基因突变C.蛋白质结构D.染色体结构

8.下列哪种肿瘤与癌基因激活无关？（）

A.慢性粒细胞白血病B.结肠癌C.乳腺癌D.白血病

9.遗传咨询的基本原