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2026年临床遗传咨询试题及答案

一、单项选择题（总共10题，每题2分）

1.以下哪项不是常染色体显性遗传病的特点？

A.发病率较高

B.每代都有发病

C.男女发病率相等

D.患者父母必有一方患病

答案：D

2.以下哪种遗传病的致病基因位于X染色体上？

A.唐氏综合征

B.色盲

C.染色体21三体综合征

D.染色体18三体综合征

答案：B

3.以下哪项不是遗传咨询的主要目的？

A.提供遗传病信息

B.评估遗传风险

C.提供心理支持

D.决定患者的生育选择

答案：D

4.以下哪种方法常用于产前诊断？

A.染色体核型分析

B.基因测序

C.脐带血穿刺

D.以上都是

答案：D

5.以下哪项不是遗传咨询的伦理原则？

A.尊重患者隐私

B.不干涉患者选择

C.强制患者接受检测

D.提供充分信息

答案：C

6.以下哪种遗传病属于单基因遗传病？

A.唐氏综合征

B.镰状细胞贫血

C.染色体21三体综合征

D.色盲

答案：B

7.以下哪项不是遗传咨询的准备工作？

A.了解患者病史

B.确定遗传模式

C.选择检测方法

D.安排随访计划

答案：D

8.以下哪种方法常用于遗传风险评估？

A.家系分析

B.基因测序

C.染色体核型分析

D.以上都是

答案：D

9.以下哪项不是遗传咨询的常见问题？

A.遗传病的诊断

B.