视网膜色素变性基因治疗术知情同意书.docx

视网膜色素变性基因治疗术知情同意书

一、治疗相关基础信息

（一）疾病背景与当前诊疗现状

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组以视网膜感光细胞（视杆细胞、视锥细胞）及色素上皮细胞进行性退变为特征的遗传性视网膜疾病，全球发病率约1/4000，我国患者总数约50万。其典型临床表现为进行性夜盲（暗适应能力下降）、视野缩小（“管状视野”），最终可导致中心视力丧失甚至盲。

RP具有高度遗传异质性，已发现超过80个致病基因（如RHO、RPGR、USH2A等），遗传方式涵盖常染色体显性（ADRP）、常染色体隐性（ARRP）、X连锁隐性（XLRP）及线粒体遗传等