非神经病性家族遗传性淀粉样变性疾病防治指南解读.docx

研究报告

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非神经病性家族遗传性淀粉样变性疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.非神经病性家族遗传性淀粉样变性疾病定义

非神经病性家族遗传性淀粉样变性疾病（Non-neurodegenerativefamilialamyloidosis,NFLA）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多种器官和组织中淀粉样蛋白的异常沉积。该病主要由遗传因素引起，患者往往表现出家族聚集性。淀粉样蛋白是一种正常生理过程中产生的蛋白质，但在NFLA患者中，这种蛋白质的代谢异常，导致其在心脏、皮肤、肾脏、眼睛等器官中沉积，引发一系列临床症状。

NFLA的遗传模式通常为常染色体显性