双杂合镰状细胞Hb-SE病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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双杂合镰状细胞Hb-SE病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.镰状细胞Hb-SE病的定义及分类

镰状细胞Hb-SE病，全称为镰状细胞血红蛋白病（SickleCellAnemia，简称SCA），是一种由于β-珠蛋白基因突变导致的血红蛋白异常性疾病。该基因突变导致血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常的血红蛋白（HbS）。当HbS浓度较高时，红细胞在低氧状态下会从正常的圆盘形变成镰状，这种形状的改变使得红细胞变得脆弱，容易破裂，从而引发一系列临床症状。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有3000万镰状细胞Hb-SE病患者，