肾上腺脑白质营养不良[艾迪生-席尔德]疾病防治指南解读.docx

研究报告

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肾上腺脑白质营养不良[艾迪生-席尔德]疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，简称ALD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性，女性为携带者。该疾病属于脑白质营养不良的一种，主要病理特征为中枢神经系统白质的进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退。据估计，全球范围内ALD的发病率约为1/50,000，但具体数据因地域和种族差异而有所不同。

ALD的病因是由于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该基因编码的蛋白质参与脂肪酸氧化过程。由于ABCD1基因突变，脂肪酸β-氧化过程受