脑苷脂贮积综合征(高歇氏病)疾病防治指南解读.docx

研究报告

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脑苷脂贮积综合征(高歇氏病)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

脑苷脂贮积综合征，又称高歇氏病，是一种罕见的遗传代谢性疾病。该病是由于溶酶体中的β-葡萄糖苷酶（GBA）基因突变导致酶活性降低，进而引起神经细胞内神经节苷脂类物质如GM2的积累。这种物质的积累会导致神经元功能障碍，从而引发一系列神经系统症状。根据GBA基因突变的不同，高歇氏病可分为以下几种类型：婴儿型、少年型、成年型和晚发型。婴儿型通常在出生后不久出现症状，病情进展迅速，预后较差；少年型和成年型症状出现较晚，病情发展相对较慢；晚发型则多在成年后发病，症状相对较轻。

高歇