镰状细胞性贫血疾病防治指南解读.docx

研究报告

PAGE

1-

镰状细胞性贫血疾病防治指南解读

一、镰状细胞性贫血概述

1.疾病定义及病因

镰状细胞性贫血（SickleCellAnemia），简称SCA，是一种遗传性血液疾病，其特点是红细胞呈镰刀状。这种形状的红细胞在血液循环中容易变形，导致血液流动受阻，引起多种并发症。该疾病是由基因突变引起的，具体来说，是血红蛋白β链的第6位氨基酸发生突变，导致血红蛋白分子构象改变，进而引起红细胞变形。据统计，全球约有3000万患者，其中非洲裔美国人、地中海地区居民和印度裔美国人等人群发病率较高。

镰状细胞性贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即患者父母双方均为携带者时，子