慢性(儿童期)肉芽肿性疾病疾病防治指南解读_20260322_161254.docx

研究报告

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慢性(儿童期)肉芽肿性疾病疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义与分类

慢性肉芽肿性疾病（CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要影响免疫系统对细菌、真菌和某些病毒的反应能力。该疾病是由基因突变导致的，这些突变通常影响吞噬细胞内的重要酶，如NADPH氧化酶，导致这些细胞无法正常产生氧自由基，从而使得吞噬细胞无法有效地消灭入侵的病原体。据估计，全球CGD的发病率约为1/100,000，而在某些特定人群中，如男性，发病率可能更高。

CGD可以分为两大类：局限性CGD和广泛性CGD。局限性CGD主要影响皮肤和淋巴结，而广泛性CGD则可能涉及多个器官系