先天性多发性神经纤维瘤病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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先天性多发性神经纤维瘤病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识背景与目的

1.共识制定背景

(1)先天性多发性神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的遗传性神经皮肤肿瘤疾病，其发病率约为1/3000。该疾病不仅影响患者的皮肤和神经系统，还可能累及骨骼、眼睛、心血管系统等多个器官，给患者的生活质量带来严重影响。随着我国医疗水平的不断提高，NF1患者数量逐年增加，对医疗资源的需求也日益增长。

(2)然而，由于NF1的诊断和治疗涉及多个学科，包括神经外科、皮肤科、眼科、骨科等，目前我国在NF1的诊疗方面仍存在一些问题。首先，NF1的诊断标准不统