先天性多骨纤维发育不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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先天性多骨纤维发育不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与定义

1.1疾病背景

(1)先天性多骨纤维发育不良（fibrousdysplasiaofbone，FDB）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其发病率为1/10,000至1/20,000。该疾病起源于骨骼发育过程中的异常纤维组织增生，导致骨骼结构破坏和功能障碍。疾病多在儿童或青少年时期发病，男性发病率略高于女性。近年来，随着医学影像学技术的进步，该疾病的诊断率有所提高。

(2)先天性多骨纤维发育不良的病因尚不完全明确，目前认为与基因突变有关，尤其是GNAS1基因的突变是导致该