探究神经管畸形患者CASP9基因错义突变对蛋白与细胞凋亡的作用.docx

探究神经管畸形患者CASP9基因错义突变对蛋白与细胞凋亡的作用

一、引言

1.1研究背景

神经管畸形（NeuralTubeDefects，NTDs）是一类严重的先天性出生缺陷疾病，主要是由于胚胎发育早期神经管闭合异常所导致。这一疾病包含多种类型，如无脑儿、脊柱裂、脑积水以及脑或脑脊膜膨出等，每一种类型都对患儿的生理发育和生活质量产生极大的负面影响。在全球范围内，神经管畸形的发生率处于0.55‰-21‰的区间内，不同国家和地区的发生率存在显著差异。在我国，北方地区是神经管畸形的高发区域。尽管近年来，随着孕期保健知识的广泛普及以及叶酸补充措施的大力加强，神经管畸形的发生率有了较为