21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症实验室诊断共识.pptx

21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症实验室诊断共识汇报人:专业共识解析与应用指南

目录背景介绍01病理基础02诊断方法03共识解析04临床实践05未来展望06

背景介绍01

先天性肾上腺皮质增生症概述1·2·先天性肾上腺皮质增生症定义先天性肾上腺皮质增生症是一种由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要表现为皮质醇合成不足、肾上腺雄激素过多及相关代谢紊乱。临床表现与分型该病主要根据缺乏的酶种类分为失盐型、单纯男性化型和非典型型。失盐型患儿在出生后1-4周即出现呕吐、脱水、低钠高钾等电解质紊乱；单纯男性化型女性表现为阴蒂肥大、假性性早熟；非典型型症状较轻，可能在儿童期或青春期才出