染色体7q特定基因与儿童孤独症及RELN基因与精神分裂症的关联性探究.docxVIP

染色体7q特定基因与儿童孤独症及RELN基因与精神分裂症的关联性探究

一、引言

1.1研究背景

儿童孤独症（Autism，MIM209850）作为一种儿童广泛性发育障碍，以社会交往和语言沟通障碍、刻板行为及兴趣范围狭窄为主要特征，是常见的儿童精神疾病之一，全球发病率约为1-6‰。近年来，尽管已揭示若干孤独症的易感位点和基因，但主要易感基因仍不明确。基于家系的连锁分析发现多个与孤独症相关的染色体区域，其中染色体7q是被最多重复验证且经荟萃分析证实的孤独症易感位点，称作AUST1。该区域内的一些基因，如RELN、MET、FOXP2、CNTNAP2、EN2基因等，被当作重要的孤独症候选基因开展相关性研究，然而目前这些基因的研究结论并不统一，有待进一步明确位于该区域内的重要孤独症易感基因。

精神分裂症（Schizophrenia，MIM181500）同样是一种常见的精神疾病，主要特征为基本个性改变，思维、情感、行为分裂，精神活动与环境不协调，全世界平均患病率约为1%。研究表明，精神分裂症属于多基因遗传病，1p、1q、4p、6p、7q、8p、13q、22q等多个染色体区域可能存在其易感位点（基因）。人类RELN（Reelin）基因位于染色体7q22，编码一个由3461个氨基酸组成的分泌型糖蛋白，在胚胎发育时期参与神经元迁移和大脑皮层、海马、小脑等高度层状结构形