2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0212）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

下列哪项是Illumina高通量测序技术的核心步骤？

A.乳液PCR扩增

B.桥式PCR扩增

C.纳米孔电流信号检测

D.焦磷酸测序反应

答案：B

解析：Illumina测序的核心是桥式PCR扩增（将DNA片段固定在流动池表面进行扩增）；选项A是454和IonTorrent技术的扩增方式；C是纳米孔测序（如OxfordNanopore）的检测原理；D是454测序的信号检测方法。

全基因组重测序数据的序列比对通常首选以下哪种工具？

A.TopHat2

B.BWA-MEM

C.Bowtie2

D.STAR

答案：B

解析：BWA-MEM（Burrows-WheelerAligner）专为长读长（70-1000bp）和全基因组比对优化，是全基因组重测序的常用工具；TopHat2和STAR主要用于RNA-seq的剪接位点识别；Bowtie2更适合小RNA或转录组的短读长比对。

以下哪个数据库主要存储人类单核苷酸多态性（SNP）信息？

A.GenBank

B.UniProt

C.dbSNP

D.GEO

答案：C

解析：dbSNP（DatabaseofShortGeneticVariations）是NCBI维护的短序列变异数据库，主要存储SNP和小插入缺失；GenBank是核酸序列数据