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肾脏囊性疾病诊疗指南(2025年版)

肾脏囊性疾病是一组以肾内出现液性或半液性囊腔为特征的异质性疾病，涵盖遗传性、获得性及发育异常等多种病因。其临床表型差异显著，部分类型（如多囊肾病）可进展至终末期肾病（ESKD），而部分（如单纯性肾囊肿）则呈良性过程。规范诊疗需结合病因分型、病变进展风险及并发症特征，制定个体化管理策略。

一、疾病分型与病理生理特征

根据病因及病理机制，肾脏囊性疾病主要分为以下类别：

1.遗传性囊性肾病：

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）：最常见，占终末期肾病病因的5%-10%，由PKD1（约85%）或PKD2（约15%）基因突变引起。突变导致多囊蛋白-1或-2功能异常，肾小管上皮细胞异常增殖、极性丧失，囊液分泌增加，最终形成多发液性囊肿，随年龄增长逐渐取代正常肾组织。

常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）：罕见（1/20000-1/40000活产儿），由PKHD1基因突变导致，主要影响儿童及新生儿，表现为肾集合管扩张（肾脏增大）及胆管发育异常（先天性肝纤维化）。

髓质囊性肾病（MCKD）：包括MCKD1（UMOD突变）和MCKD2（MUC1突变），以肾髓质进行性囊性变、间质纤维化及肾功能减退为特征，多在成年后发病。

2.获得性囊性肾病（ACKD）：

多见于长期接受肾脏替代治疗（尤其是血液透析≥3年）的患者，与尿毒症毒素蓄积、肾小管损伤修复